אלקטרופורזה של המוגלובין היא טכניקת אבחון שמטרתה לזהות סוגים שונים של המוגלובין שניתן למצוא במחזור הדם. המוגלובין או Hb הוא חלבון הקיים בתאי הדם האדומים האחראי על קשירתו לחמצן, ומאפשר הובלה לרקמות. למידע נוסף על המוגלובין.
מזיהוי סוג ההמוגלובין ניתן לבדוק אם לאדם יש מחלה כלשהי הקשורה לסינתזת המוגלובין, כגון תלסמיה או אנמיה חרמשית, למשל. עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, יש צורך לבצע בדיקות המטולוגיות וביוכימיות אחרות.
לשם מה זה
אלקטרופורזה של המוגלובין מתבקשת לזהות שינויים מבניים ותפקודיים הקשורים לסינתזת המוגלובין. לפיכך, ניתן להמליץ על ידי הרופא לאבחן אנמיה חרמשית, מחלת המוגלובין C ולהבדיל בין תלסמיה, למשל.
בנוסף, ניתן לבקש זאת במטרה לייעץ גנטית לזוגות שרצו להביא ילדים לעולם, למשל לקבל הודעה אם יש סיכוי שלילד תהיה הפרעה בדם כלשהי הקשורה לסינתזה של המוגלובין. ניתן להזמין אלקטרופורזה של המוגלובין גם כבדיקה שגרתית למעקב אחר חולים שכבר אובחנו עם סוגים שונים של המוגלובין.
במקרה של תינוקות שזה עתה נולדו, מזהים את סוג ההמוגלובין באמצעות בדיקת דקירת העקב, שחשובה לאבחון אנמיה חרמשית למשל. ראה אילו מחלות מתגלות על ידי בדיקת דקירת העקב.
איך זה נעשה
אלקטרופורזה של המוגלובין מתבצעת על ידי איסוף דגימת דם על ידי איש מקצוע שהוכשר במעבדה מתמחה, מכיוון שאיסוף שגוי יכול לגרום למוליזה, כלומר להרס של כדוריות דם אדומות, שעלול להפריע לתוצאה. להבין איך אוספים דם.
האיסוף חייב להיעשות בצום של המטופל למשך 4 שעות לפחות והדגימה נשלחת לניתוח במעבדה, בה מזהים את סוגי ההמוגלובין הקיים בחולה. במעבדות מסוימות אין צורך לצום איסוף. לכן חשוב לפנות להדרכה מהמעבדה ומהרופא לגבי צום לבחינה.
סוג ההמוגלובין מזוהה על ידי אלקטרופורזה ב- pH אלקליין (סביב 8.0 - 9.0), שהיא טכניקה המבוססת על קצב הנדידה של המולקולה כאשר היא מוגשת לזרם חשמלי, עם הדמיה של רצועות של לפי גודל ומשקל המולקולה. על פי דפוס הלהקה שהתקבל, מתבצעת השוואה עם התבנית הרגילה, וכך מתבצע זיהוי של המוגלובינים לא תקינים.
איך לפרש את התוצאות
על פי דפוס הלהקה המוצג, ניתן לזהות את סוג ההמוגלובין של המטופל. להמוגלובין A1 (HbA1) משקל מולקולרי גבוה יותר, לא מבחינים בהגירה כה רבה, בעוד HbA2 קל יותר ונכנס עמוק יותר לג'ל. דפוס רצועה זה מתפרש במעבדה ומשוחרר בצורה של דוח לרופא ולמטופל, המודיע על סוג ההמוגלובין שנמצא.
המוגלובין עוברי (HbF) קיים בריכוזים גבוהים יותר אצל התינוק, אולם ככל שמתרחשת התפתחות, ריכוזי HbF יורדים בעוד HbA1 עולה. לפיכך, הריכוזים של כל סוג של המוגלובין משתנים בהתאם לגיל, והם בדרך כלל:
| סוג המוגלובין | ערך רגיל |
| HbF | גיל 1 עד 7 ימים: עד 84%; גיל עד 60 יום: עד 77%; גיל חודשיים עד ארבעה חודשים: עד 40%; בן 4 עד 6 חודשים: עד 7.0% גיל 7 עד 12 חודשים: עד 3.5%; גיל 12 עד 18 חודשים: עד 2.8%; מבוגר: 0.0 עד 2.0% |
| HbA1 | 95% ומעלה |
| HbA2 | 1.5 - 3.5% |
עם זאת, יש אנשים שיש להם שינויים מבניים או פונקציונליים הקשורים לסינתזת המוגלובין, וכתוצאה מכך המוגלובינים חריגים או משתנים, כגון HbS, HbC, HbH ו- Barts 'Hb.
לפיכך, באמצעות אלקטרופורזה של המוגלובין, ניתן לזהות נוכחות של המוגלובינים לא תקינים, ובעזרת טכניקת אבחון אחרת הנקראת HPLC, ניתן לבדוק את ריכוז ההמוגלובינים הרגילים והלא תקינים, העשויים להעיד על:
| תוצאה של המוגלובין | השערת אבחון |
| נוכחות של HbSS | אנמיה מגלית, המאופיינת בשינוי צורת כדוריות הדם האדומות עקב מוטציה בשרשרת הבטא של ההמוגלובין. דע את הסימפטומים של אנמיה חרמשית. |
| נוכחות HbAS | מאפיין של תאי מגל, בו האדם נושא את הגן האחראי על אנמיה חרמשית, אך אינו מציג תסמינים, אולם הוא יכול להעביר גן זה לדורות אחרים: |
| נוכחות של HbC | מעיד על מחלת המוגלובין C, בה ניתן לראות גבישים של HbC במריחת הדם, במיוחד כאשר המטופל הוא HbCC, בו האדם סובל מאנמיה המוליטית בדרגה שונה. |
| נוכחותו של הב דה בארטס | הימצאותו של המוגלובין מסוג זה מעידה על מצב חמור המכונה hydrops fetalis, שעלול לגרום למוות של העובר וכתוצאה מכך להפלה. למידע נוסף על הידרופיות עובריות. |
| נוכחות של HbH | מעיד על מחלת המוגלובין H, המאופיינת במשקעים ובהמוליזה חוץ-וסקולרית. |
במקרה של אבחנה של אנמיה חרמשית על ידי בדיקת דקירת העקב, התוצאה הנורמלית היא HbFA (כלומר, לתינוק יש גם HbA וגם HbF, וזה נורמלי), ואילו תוצאות HbFAS ו- HbFS מעידות על תכונת תאי מגל ו אנמיה חרמשית בהתאמה.
האבחנה המבדלת של תלסמיה יכולה להיעשות גם באמצעות אלקטרופורזה של המוגלובין הקשורה ל- HPLC, בה מאומתים ריכוזי שרשראות האלפא, בטא, דלתא וגמא, המאמתים את היעדרם או נוכחותם החלקית של שרשראות גלובין אלה, ועל פי תוצאה, קבע את סוג התלסמיה. למד כיצד לזהות תלסמיה.
כדי לאשר את האבחנה של כל מחלה שקשורה למוגלובין, יש להזמין בדיקות אחרות כמו ברזל, פריטין, מינון טרנספרין, בנוסף לספירת דם מלאה. ראה כיצד לפרש את ספירת הדם.
