איכטיוזיס של הרלקין: תסמינים, אבחון וטיפול

איכטיוזיס של הרלקין הינה מחלה גנטית נדירה וקשה המאופיינת בעיבוי שכבת הקרטין היוצרת את עור התינוק, כך שהעור סמיך ובעל נטייה למשוך ולמתוח, הגורם לעיוותים בפנים ובכל הגוף ומביא סיבוכים לתינוק, כגון קשיי נשימה, האכלה ונטילת תרופות מסוימות.

באופן כללי, תינוקות שנולדים עם איכטיוזיס של הרלקין מתים כמה שבועות לאחר הלידה או שורדים לכל היותר עד גיל 3, מכיוון שכיוון שלעור יש כמה סדקים, תפקוד המגן של העור נפגע, עם סיכוי גדול יותר לזיהומים חוזרים.

הסיבות לאיכיתוזיס של הרלקין עדיין אינן מובנות במלואן, אך סביר להניח כי הורים קונבנציונליים ילדו תינוק כזה. למחלה זו אין תרופה, אך ישנן אפשרויות טיפול המסייעות להקל על הסימפטומים ולהגדיל את תוחלת החיים של התינוק.

איכטיוזיס של הרלקין: תסמינים, אבחון וטיפול

תסמינים של אילקות של הרלקין

הרך הנולד עם איכטיוזיס של הרלקין מציג את העור מכוסה על ידי פלאק עבה מאוד, חלק ואטום שיכול לפגוע בכמה פונקציות. המאפיינים העיקריים של מחלה זו הם:

  • עור יבש וקשקשי;
  • קשיי האכלה ונשימה;
  • סדקים ופצעים בעור, המעדיפים התרחשות של זיהומים שונים;
  • דפורמציות של איברי הפנים, כגון עיניים, אף, פה ואוזניים;
  • תקלה בבלוטת התריס;
  • הפרעות התייבשות קיצוניות והפרעות אלקטרוליטים;
  • קילוף עור בכל הגוף.

בנוסף, שכבת העור העבה יכולה לכסות את האוזניים, ואינן נראות לעין, בנוסף לפגיעה באצבעות הרגליים ובפירמידת האף. העור המעובה גם מקשה על התנועה של התינוק, ונשאר בתנועה חצי גמישה.

בשל הפגיעה בתפקוד המגן של העור, מומלץ להפנות תינוק זה ליחידה לטיפול נמרץ בילודים (ICU Neo) בכדי לקבל את הטיפול החיוני על מנת למנוע סיבוכים. הבן כיצד עובד טיפול נמרץ בילודים.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של איכטיוזיס של הרלקין יכולה להיעשות בטיפול לפני הלידה באמצעות בדיקות כמו אולטרסאונד, שתמיד מראה פה פתוח, הגבלת תנועות נשימה, שינוי באף, תמיד ידיים קבועות או טופעות, או באמצעות ניתוח מי שפיר או ביופסיה. עור עוברי שניתן לבצע בשבוע 21 או 23 להריון.

בנוסף, ניתן לעשות ייעוץ גנטי על מנת לאמת את הסיכוי שהתינוק ייוולד עם מחלה זו אם ההורים או קרובי המשפחה מציגים את הגן האחראי למחלה. ייעוץ גנטי חשוב להורים ולמשפחה כדי להבין את המחלה ואת הטיפול שעליהם לנקוט.

טיפול בהרלקין איכתיוזיס

הטיפול באיכטיוזיס הרלקין נועד להפחית את אי הנוחות של היילוד, להקל על הסימפטומים, למנוע זיהומים ולהגדיל את תוחלת החיים של התינוק. הטיפול חייב להיעשות בבית חולים, מכיוון שסדקים והתקלפויות בעור מעדיפים זיהום על ידי חיידקים, מה שהופך את המחלה לחמורה ומסובכת עוד יותר.

הטיפול כולל מנות של ויטמין A סינטטי פעמיים ביום, על מנת לספק חידוש תאים, ובכך להפחית את הפצעים הקיימים על העור ומאפשר ניידות רבה יותר. יש לשמור על שליטה על טמפרטורת הגוף ועל לחות העור. כדי לחות את העור משתמשים במים וגליצרין או חומרי מרכך לבד או קשורים לתכשירים המכילים אוריאה או אמוניה לקטט, אותם יש למרוח 3 פעמים ביום. להבין כיצד צריך לעשות טיפול באיתתיוזיס.

האם יש תרופה?

לאיכיתוזיס של הרלקין אין תרופה אך התינוק יכול לקבל טיפול מיד לאחר הלידה בטיפול נמרץ בילודים שמטרתו להפחית את אי הנוחות שלו.

מטרת הטיפול היא לשלוט על הטמפרטורה ולהרטיב את העור. ניתן מינון של ויטמין A סינתטי, ובמקרים מסוימים ניתן לבצע ניתוחים אוטומטיים של העור. למרות הקושי, לאחר כעשרה ימים חלק מהתינוקות הצליחו להניק, אולם מעטים התינוקות שמגיעים לגיל שנה.