מחלות מולדות, הנקראות גם פגמים גנטיים או מומים גנטיים, הן שינויים המתעוררים במהלך היווצרות העובר, במהלך ההריון, אשר יכולים בסופו של דבר להשפיע על כל רקמה בגוף האדם, כגון עצמות, שרירים או איברים. שינויים מסוג זה מביאים בדרך כלל להתפתחות לא שלמה, אשר בסופו של דבר משפיעה על האסתטיקה ואף על התפקוד הנכון של איברים שונים.
ניתן לזהות חלק טוב מהמחלות המולדות כבר בשלושת החודשים הראשונים להריון, מאובחן על ידי רופא המיילדות בתקופת טרום הלידה או על ידי רופא הילדים במהלך השנה הראשונה לחייו. עם זאת, ישנם גם מקרים מסוימים בהם השינוי הגנטי משפיע על יכולות מאוחרות יותר, כגון דיבור או הליכה, או שזקוק לזיהוי בדיקות ספציפיות מאוד, ובסופו של דבר יאובחן מאוחר יותר.
במקרים של מחלות מולדות חמורות מאוד, המונעות את הישרדות התינוק, הפלה עלולה להתרחש בכל עת במהלך ההריון, אם כי היא שכיחה יותר במחצית הראשונה של ההריון.
מה גורם למחלה מולדת
מחלות מולדות יכולות להיגרם על ידי שינויים גנטיים או על ידי הסביבה בה האדם נולד או נוצר, או על ידי שילוב של שני גורמים אלה. חלק מהדוגמאות הן:
- גורמים גנטיים:
שינויים בכרומוזום ביחס למספר, כמו בטריסומיה 21 הידועה בכינויו תסמונת דאון, גנים מוטנטים או שינויים במבנה הכרומוזום, כגון תסמונת X שבירה.
- גורמים סביבתיים:
כמה שינויים שיכולים להוביל למום מולדי הם השימוש בתרופות במהלך ההריון, זיהומים על ידי נגיף הציטומגלווירוס, טוקסופלזמה וטרפונמה פלידיום , חשיפה לקרינה, סיגריות, עודף קפאין, צריכת אלכוהול מוגזמת, מגע עם מתכות כבדות כגון עופרת, קדמיום או כספית, למשל.
סוגי מומים מולדים
ניתן לסווג מומים מולדים לפי סוגם:
- אנומליה מבנית: תסמונת דאון, פגם ביצירת הצינור העצבי, שינויים לבביים;
- זיהומים מולדים: מחלות המועברות במגע מיני כמו עגבת או כלמידיה, טוקסופלזמוזיס, אדמת;
- צריכת אלכוהול: תסמונת אלכוהול עוברית
הסימנים והתסמינים של מום גנטי מסווגים בדרך כלל על פי התסמונת הגורמת לפגם הספציפי, חלקם שכיחים יותר כגון:
- מגבלה נפשית,
- אף שטוח או נעדר,
- שפה שסועה,
- סוליות מעוגלות,
- פנים מאורכות מאוד,
- אוזניים נמוכות מאוד.
הרופא יכול לזהות שינוי במהלך בדיקת האולטרסאונד בהריון, התבוננות במראה התינוק בלידתו או על ידי התבוננות במאפיינים מסוימים ולאחר תוצאת בדיקות ספציפיות.
איך למנוע
לא תמיד ניתן למנוע מום מולדי מכיוון שעלולים לקרות שינויים שאינם בשליטתנו, אך ביצוע טיפול טרום לידתי ועוקב אחר כל ההנחיות הרפואיות במהלך ההריון הוא אחד מאמצעי הזהירות שיש לנקוט כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים עובריים.
כמה המלצות חשובות הן לא לקחת תרופות ללא ייעוץ רפואי, לא לצרוך משקאות אלכוהוליים במהלך ההריון, לא להשתמש בסמים אסורים, לא לעשן ולהימנע מלהיות קרוב למקומות עם עשן סיגריות, לאכול אוכל בריא ולשתות לפחות 2 ליטר מים ביום. .
