כיצד ניתן לדעת אם לתינוקך יש תסמונת דאון

אבחנה של תסמונת דאון יכולה להיעשות במהלך ההריון באמצעות בדיקות ספציפיות כגון שקיפות נשימה, קורדוקצנטזה ובדיקת מי שפיר, שלא כל אישה בהריון צריכה לעשות, אך בדרך כלל מומלצת על ידי רופא המיילדות כאשר האם מעל גיל 35 או כאשר האישה ההרה. לוקה בתסמונת דאון.

ניתן להזמין בדיקות אלה גם כאשר האישה כבר ילדה עם תסמונת דאון, אם הרופא המיילד מתבונן בשינוי כלשהו באולטראסאונד המביא אותה לחשד בתסמונת או אם לאבי התינוק יש מוטציה כלשהי הקשורה לכרומוזום 21.

ההריון של תינוק עם תסמונת דאון זהה לחלוטין לזה של תינוק שאינו סובל מתסמונת זו, אולם יש צורך בבדיקות רבות יותר כדי להעריך את בריאות התפתחות התינוק, שאמורה להיות מעט פחות ולמשקל נמוך יותר עבור התינוק. גיל הריון.

כיצד ניתן לדעת אם לתינוקך יש תסמונת דאון

בדיקות אבחון במהלך ההריון

הבדיקות המעניקות דיוק של 99% בתוצאה ומשמשות להכנת הורים לקליטת תינוק עם תסמונת דאון הן:

  • איסוף של villi כוריוני, שניתן לעשות זאת בשבוע ה -9 להריון ומורכב מהסרת כמות קטנה של שליה, שיש בה חומר גנטי זהה לזה של התינוק;
  • פרופיל ביוכימי אימהי, המתבצע בין השבוע ה -10 ל -14 להריון ומורכב מבדיקות המודדות את כמות החלבון ואת כמות הורמון בטא hCG המיוצר בהריון על ידי השליה והתינוק;
  • שקיפות צוואר, שניתן לציין בשבוע ה -12 להריון ומטרתה למדוד את אורך צווארו של התינוק;
  • בדיקת מי שפיר, המורכבת מלקיחת דגימת מי השפיר וניתנת לביצוע בין השבוע ה -13 וה -16 להריון;
  • Cordocentesis, המתאים לנטילת דגימת דם מהתינוק על ידי חבל הטבור וניתן לעשות זאת מהשבוע ה -18 להריון.

כשיודעים את האבחנה האידיאל הוא שההורים מחפשים מידע על התסמונת כדי לדעת למה לצפות בגידולו של ילד עם תסמונת דאון. גלה פרטים נוספים על המאפיינים והטיפולים הנחוצים ב: איך הם החיים לאחר אבחון תסמונת דאון. 

תינוק עם תסמונת דאון תינוק עם תסמונת דאון

איך האבחנה לאחר הלידה

אבחון לאחר הלידה יכול להיעשות לאחר התבוננות במאפייני התינוק, אשר עשויים לכלול:

  • קו נוסף על עפעף העיניים, שמשאיר אותם סגורים יותר ונמשכים לצד ומעלה;
  • רק שורה אחת בכף היד, אם כי ילדים אחרים שאינם סובלים מתסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים אלה;
  • איחוד הגבות;
  • אף רחב יותר;
  • פנים שטוחות;
  • לשון גדולה, חיך גבוה מאוד;
  • אוזניים תחתונות וקטנות יותר;
  • שיער דק ודק;
  • אצבעות קצרות, והוורוד יכול להיות עקום;
  • מרחק גדול יותר בין האצבעות הגדולות של האצבעות האחרות;
  • צוואר רחב עם הצטברות שומן;
  • חולשת שרירי כל הגוף;
  • קלות עלייה במשקל;
  • יכול להיות בקע טבורי;
  • סיכון גבוה יותר למחלת צליאק;
  • תיתכן הפרדה של שרירי הבטן של פי הטבעת, מה שהופך את הבטן לרפה יותר.

ככל שיש לתינוק יותר מאפיינים, כך גדלים הסיכויים לחלות בתסמונת דאון, אולם לכ -5% מהאוכלוסייה יש גם חלק ממאפיינים אלו ורק אחד מהם אינו מעיד על תסמונת זו. לכן, חשוב שיבוצעו בדיקות דם כדי לזהות את המוטציה האופיינית למחלה.

מאפיינים אחרים של התסמונת כוללים נוכחות של מחלות לב, שעשויות לדרוש ניתוח וסיכון מוגבר לדלקות אוזניים, אך לכל אדם יש שינויים משלו, ולכן כל תינוק עם תסמונת זו צריך להיות מלווה ברופא הילדים, בנוסף לקרדיולוג, ריאתי, פיזיותרפיסט ומטפל בדיבור.

ילדים עם תסמונת דאון חווים גם התפתחות פסיכו-מוטורית מושהית ומתחילים לשבת, לזחול וללכת, מאוחר מהצפוי. בנוסף, בדרך כלל יש לו פיגור שכלי שיכול להשתנות בין קל לחמור מאוד, שניתן לאמת באמצעות התפתחותו.

צפו בסרטון הבא ולמדו כיצד לעורר את התפתחות התינוק עם תסמונת דאון:

האדם הסובל מתסמונת דאון עלול לסבול מבעיות בריאותיות אחרות כמו סוכרת, כולסטרול, טריגליצרידים, בדיוק כמו כל אחד אחר, אך עדיין יכול להיות שיש בו אוטיזם או תסמונת אחרת במקביל, אם כי הוא אינו נפוץ במיוחד.