הגמדות היא תוצאה של שינויים גנטיים, הורמונליים, תזונתיים וסביבתיים המונעים מהגוף להתפתח ולהתפתח כמו שצריך, וגורמים לאדם לגובה מרבי מתחת לממוצע של האוכלוסייה באותו גיל ומין, אשר יכול להשתנות בין 1.40 ו- 1.45 מ '.
פעלולים יכולים להיות מאופיינים בקומה קצרה, בגפיים ובהונות, פלג גוף עליון וצר ארוך, רגליים מקושתות, ראש גדול יחסית, מצח בולט וקיפוזיס ולורדוזיס.
ישנם שני סוגים עיקריים של גמדות, הכוללים:
- גמדות פרופורציונאלית או יותרת המוח : כל חלקי הגוף קטנים מהרגיל ונראים פרופורציונליים לגובה;
- גמדות לא פרופורציונאלית או אכונדרופלסטית : חלקים מסוימים בגוף שווים או גדולים יותר מהמצופה, ויוצרים תחושה של חוסר פרופורציות לגובה.
בדרך כלל אין לגמדות תרופה, אך הטיפול יכול להקל על חלק מהסיבוכים או לתקן עיוותים העלולים להתעורר עם התפתחות הילד.
תסמינים וסיבות עיקריות
בנוסף לירידה בגובה הגוף, סוגים שונים של גמדות יכולים לגרום לתסמינים אחרים כגון:
1. גמדות פרופורציונאלית
בדרך כלל תסמינים מסוג זה מופיעים בשנים הראשונות לחיים, מכיוון שהגורם העיקרי שלו הוא שינוי בייצור הורמון הגדילה, הקיים מאז הלידה. הסימפטומים כוללים:
- צמיחה מתחת לעקומת האחוזון השלישי לילדים;
- ההתפתחות הכוללת של הילד מתחת לנורמה;
- עיכוב בהתפתחות המינית בגיל ההתבגרות.
ברוב המקרים האבחנה נעשית על ידי רופא הילדים זמן קצר לאחר הלידה או במהלך התייעצויות בילדות.
2. גמדות לא פרופורציונאלית
רוב המקרים של סוג זה של גמדות נגרמים על ידי שינוי ביצירת הסחוס, הנקרא achondroplasia. במקרים אלה, התסמינים והסימנים העיקריים הם:
- תא מטען בגודל רגיל;
- רגליים וזרועות קצרות, במיוחד באמה ובירכיים;
- אצבעות קטנות עם מרווח גדול יותר בין האמצע לאצבע;
- קושי בכיפוף המרפק;
- ראש גדול מדי לשאר חלקי הגוף.
בנוסף, כאשר היא נגרמת על ידי שינויים אחרים, כמו מוטציות כרומוזומים או תת תזונה, גמדות לא פרופורציונאלית עלולה לגרום גם לצוואר קצר, חזה מעוגל, עיוותים בשפתיים, בעיות ראייה או עיוותים בכף הרגל.
מהו ננסיות ראשונית
גמדות ראשונית היא סוג נדיר ביותר של גמדות, אשר לעיתים קרובות ניתן לזהותה לפני הלידה, מכיוון שגדילת העובר איטית מאוד, והיא פחות מהצפוי לגיל ההריון.
בדרך כלל, הילד נולד עם משקל נמוך מאוד וממשיך לצמוח לאט מאוד, אם כי ההתפתחות שלו תקינה, ולכן האבחנה נעשית בדרך כלל בחודשי החיים הראשונים.
כיצד מתבצעת האבחנה
אבחנת הגמדות היא קלינית, ובדרך כלל די בבדיקה הרדיולוגית בכדי לאשש אותה. בשל היווצרות העצם, ישנם סיבוכים קליניים שכיחים יותר, ומומלץ לניטור על ידי צוות רב תחומי, תוך תשומת לב מיוחדת לסיבוכים נוירולוגיים, עיוותים בעצמות ודלקות אוזניים חוזרות.
אפשרויות טיפול
על הרופא להעריך את כל המקרים על מנת לזהות סיבוכים או עיוותים אפשריים שיש לתקן. עם זאת, כמה מהטיפולים הנפוצים ביותר כוללים:
- ניתוח : חייב להתבצע על ידי האורטופד ועוזר לתקן שינויים בכיוון הצמיחה של עצמות מסוימות ולקדם מתיחות עצם;
- טיפול הורמונלי : משתמשים בו במקרים של גמד בגלל מחסור בהורמון גדילה והוא נעשה באמצעות זריקות יומיומיות של ההורמון, מה שיכול לעזור להפחית את הבדל הגובה;
- הגדלת הידיים או הרגליים : זהו טיפול מעט משומש בו הרופא עובר ניתוח בכדי לנסות למתוח את הגפיים אם הם אינם בפרופורציות עם שאר הגוף.
בנוסף, הסובלים מגמדות צריכים לערוך התייעצויות קבועות, במיוחד במהלך הילדות, כדי להעריך את המראה של סיבוכים הניתנים לטיפול, על מנת לשמור על איכות חיים טובה.
