אדרנולוקודיסטרופיה היא מחלה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום X, בה יש אי ספיקת יותרת הכליה והצטברות של חומרים בגוף המקדמים דמיאלינציה של האקסונים, שהוא החלק של הנוירון האחראי על ניהול אותות חשמליים, ועשוי להיות מעורב בדיבור, בראייה. או בכיווץ והרפיית שרירים, למשל.
לפיכך, כמו באדרנולוקודיסטרופיה, איתות עצבני עלול להיפגע, יתכן שסימנים ותסמינים הקשורים למצב זה עלולים להופיע לאורך זמן, עם שינויים בדיבור, קושי בבליעה והליכה ושינויים בהתנהגות, למשל.
מחלה זו שכיחה יותר בקרב גברים, מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, בעוד שנשים צריכות לשנות את שני הכרומוזומים בכדי לחלות במחלה. בנוסף, סימנים ותסמינים יכולים לבוא לידי ביטוי בכל גיל, תלוי בעוצמת השינוי הגנטי ובמהירות בו מתרחש הדמיאלינציה.
תסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה
הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה קשורים לשינויים בתפקוד בלוטות יותרת הכליה ולדימינציה של האקסונים. בלוטות יותרת הכליה ממוקמות מעל הכליות וקשורות לייצור חומרים המסייעים בוויסות מערכת העצבים האוטונומית, ומקדמים שליטה בתפקודי גוף מסוימים, כמו נשימה ועיכול, למשל. לפיכך, כאשר יש ויסות או אובדן תפקוד יותרת הכליה, נצפים גם שינויים במערכת העצבים.
בנוסף, עקב שינוי גנטי, ניתן לצבור בגוף חומרים רעילים העלולים לגרום לאובדן מעטפת המיאלין של האקסונים, למנוע העברת אותות חשמליים ולהביא לסימנים ותסמינים אופייניים של אדרנולוקודיסטרופיה.
לפיכך, הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה נתפסים כאשר האדם מתפתח וניתן לאמתם:
- אובדן תפקוד בלוטת יותרת הכליה;
- אובדן יכולת לדבר ואינטראקציה;
- שינויים בהתנהגות;
- פְּזִילָה;
- קושי בהליכה;
- קושי להאכיל ולהאכיל דרך שפופרת עשוי להיות נחוץ;
- קושי בבליעה;
- אובדן יכולות קוגניטיביות;
- עוויתות.
חשוב כי אדרנולוקודיסטרופיה תהיה מזוהה מיד בלידה, מכיוון שניתן להפחית את מהירות הופעתם של התסמינים ולקדם את איכות חיי התינוק.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול באדרנולוקודיסטרופיה הוא השתלת מח עצם, אשר מומלצת כאשר הסימפטומים כבר מתקדמים מאוד ויש שינויים קשים במוח. במקרים קלים יותר, הרופא עשוי להמליץ על החלפת ההורמונים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה, בנוסף לפיזיותרפיה למניעת ניוון שרירים.
