תסמונת ארנולד-צ'יארי היא מום גנטי נדיר שבו מערכת העצבים המרכזית נפגעת ועלולה לגרום לקשיי שיווי משקל, לאובדן תיאום מוטורי ובעיות ראייה.
מום זה שכיח יותר בקרב נשים ומתרחש בדרך כלל במהלך התפתחות העובר, בו, מסיבה לא ידועה, המוח הקטן, שהוא החלק במוח האחראי על שיווי המשקל, מתפתח באופן לא הולם. על פי התפתחות המוח הקטן, ניתן לסווג את תסמונת ארנולד-צ'יארי לארבעה סוגים:
- צ'יארי הראשון: זהו הסוג השכיח ביותר והנצפה ביותר בקרב ילדים וקורה כאשר המוח הקטן משתרע אל פתח הנמצא בבסיס הגולגולת, הנקרא פורמן מגנום, שם בדרך כלל עליו לעבור רק את חוט השדרה;
- Chiari II: זה קורה כשבנוסף למוח הקטן, גזע המוח משתרע גם לתוך מגנום הפורמן. סוג זה של מום שכיח יותר להיראות אצל ילדים עם ספינה ביפידה, מה שמתאים לכשל בהתפתחות חוט השדרה והמבנים המגנים עליו. למד על ספינה ביפידה;
- Chiari III: זה קורה כאשר המוח הקטן וגזע המוח, בנוסף להתפשטות לתוך מגנום הפורמן, מגיעים לחוט השדרה, מום זה הוא החמור ביותר, למרות היותו נדיר;
- Chiari IV: סוג זה הוא גם נדיר ואינו תואם את החיים וקורה כאשר אין התפתחות או כאשר יש התפתחות חלקית של המוח הקטן.
האבחנה נעשית על סמך בדיקות הדמיה, כמו הדמיית תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת, ובדיקות נוירולוגיות, בהן הרופא מבצע בדיקות להערכת יכולתו המוטורית והרגישה של האדם, בנוסף לאיזון.
תסמינים עיקריים
חלק מהילדים שנולדים עם מום זה עשויים שלא להראות סימפטומים או להופיע כשהם מגיעים לגיל ההתבגרות או לבגרות, והם שכיחים יותר מגיל 30. הסימפטומים משתנים בהתאם למידת הפגיעה במערכת העצבים ויכולים להיות:
- כאבי צוואר הרחם;
- חולשת שרירים;
- קושי באיזון;
- שינוי בתיאום;
- אובדן תחושה וחוסר תחושה;
- שינוי חזותי;
- סְחַרחוֹרֶת;
- עלייה בקצב הלב.
מום זה שכיח יותר להתרחש במהלך התפתחות העובר, אך הוא יכול לקרות, לעיתים רחוקות יותר, בחיים הבוגרים בשל מצבים העלולים להפחית את כמות הנוזל השדרתי, כמו זיהומים, מכות בראש או חשיפה לחומרים רעילים.
האבחון על ידי נוירולוג על סמך התסמינים המדווחים על ידי האדם, בדיקות נוירולוגיות, המאפשרות הערכת רפלקסים, איזון ותיאום, וניתוח טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול נעשה על פי התסמינים וחומרתם ומטרתו להקל על התסמינים ולמנוע את התקדמות המחלה. אם אין תסמינים, לרוב אין צורך בטיפול. אולם במקרים מסוימים, השימוש בתרופות להקלה על כאב עשוי להיות מומלץ על ידי הנוירולוג, כמו למשל איבופרופן, למשל.
כאשר הסימפטומים מופיעים וחמורים יותר, ומפריעים לאיכות חייו של האדם, הנוירולוג עשוי להמליץ על הליך כירורגי, הנעשה בהרדמה כללית, על מנת לפרק את חוט השדרה ולאפשר את זרימת הנוזל. נוזל מוחי. בנוסף, פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק עשויים להיות מומלצים על ידי הנוירולוג לשיפור התיאום המוטורי, הדיבור והתיאום.
