נוירופיברומטוזיס, המכונה גם מחלת פון רקלינגהאוזן, היא מחלה תורשתית המתבטאת בסביבות גיל 15 וגורמת לצמיחה חריגה של רקמת העצבים בגוף, ויוצרת גושים קטנים וגידולים חיצוניים, הנקראים נוירופיברומות.
באופן כללי, נוירופיברומטוזיס הוא שפיר ואינו מהווה שום סיכון בריאותי, אולם מכיוון שהוא גורם להופעת גידולים חיצוניים קטנים זה עלול לגרום לעיוות גופני, מה שגורם לאנשים שנפגעו מתכוונים לעבור ניתוח להסרתם.
למרות שלנוירופיברומטוזיס אין תרופה, מכיוון שגידולים יכולים לצמוח בחזרה, ניתן לנסות בטיפול בניתוחים או בטיפול בהקרנות לנסות להקטין את גודל הגידולים ולשפר את מראה האסתטיקה של העור.
גידולי נוירופיברומטוזיס הנקראים נוירופיברומות סוגים עיקריים של נוירופיברומטוזיס
ניתן לחלק נוירופיברומטוזיס לשלושה סוגים:
- נוירופיברומטוזיס סוג 1: נגרם על ידי מוטציות בכרומוזום 17 המפחיתות את ייצור הנוירופיברומין, חלבון המשמש את הגוף למניעת הופעת גידולים. סוג זה של נוירופיברומטוזיס יכול גם לגרום לאובדן ראייה ואין אונות;
- נוירופיברומטוזיס סוג 2: נגרמת על ידי מוטציות בכרומוזום 22, הפחתת ייצור המרינה, חלבון נוסף המדכא את צמיחת הגידולים אצל אנשים בריאים. סוג זה של נוירופיברומטוזיס יכול לגרום לאובדן שמיעה;
- Schwannomatosis: זהו סוג המחלה הנדיר ביותר בו מתפתחים גידולים בגולגולת, בעמוד השדרה או בעצבים ההיקפיים. ככלל, תסמינים מסוג זה מופיעים בין הגילאים 20 עד 25.
תלוי בסוג הנוירופיברומטוזיס, הסימפטומים עשויים להשתנות. לכן, בדוק את התסמינים השכיחים ביותר עבור כל סוג של נוירופיברומטוזיס.
מה גורם לנוירופיברומטוזיס
נוירופיברומטוזיס נגרמת על ידי שינויים גנטיים בחלק מהגנים, במיוחד בכרומוזום 17 וכרומוזום 22. בנוסף, נראה שמקרים נדירים של Schwannomatosis נגרמים כתוצאה משינויים בגנים ספציפיים יותר כמו SMARCB1 ו- LZTR. כל הגנים שהשתנו הם חשובים בעיכוב ייצור הגידולים ולכן, כאשר הם מושפעים, הם מובילים להופעת גידולים האופייניים לנוירופיברומטוזיס.
למרות שרוב המקרים המאובחנים עוברים מהורים לילדים, ישנם אנשים שאולי מעולם לא היו להם מקרים של המחלה במשפחה.
כיצד מתבצע הטיפול
טיפול בנוירופיברומטוזיס יכול להיעשות באמצעות ניתוח להסרת גידולים שמפעילים לחץ על איברים או באמצעות הקרנות כדי להפחית את גודלם. עם זאת, אין טיפול המבטיח ריפוי או המונע הופעת גידולים חדשים.
במקרים הקשים ביותר, בהם המטופל מפתח סרטן, יתכן שיהיה צורך לעבור טיפול כימותרפי או טיפול בהקרנות המכוון לגידולים ממאירים. למידע נוסף על הטיפול בנוירופיברומטוזיס.
