תסמונת פאטאו היא מחלה גנטית נדירה הגורמת למומים במערכת העצבים, מומי לב וסדקים בשפת התינוק ובגג הפה, וניתן לגלותם גם במהלך ההריון, באמצעות בדיקות אבחון כמו בדיקת מי שפיר ואולטראסאונד.
בדרך כלל תינוקות עם מחלה זו שורדים פחות משלושה ימים בממוצע, אך ישנם מקרי הישרדות עד גיל 10, תלוי בחומרת התסמונת.
צילום של תינוק עם תסמונת פטאו מאפייני תסמונת פטאו
המאפיינים הנפוצים ביותר של ילדים הסובלים מתסמונת פטאו הם:
- מומים קשים במערכת העצבים המרכזית;
- פיגור שכלי קשה;
- מומי לב מולדים;
- במקרה של בנים, האשכים עשויים שלא לרדת מחלל הבטן לשק האשכים;
- במקרה של בנות, עלולים להתרחש שינויים ברחם ובשחלות;
- כליות פוליציסטיות;
- שפתיים וחיך שסועים;
- מום בידיים;
- פגמים ביצירת העיניים או היעדרם.
בנוסף, תינוקות מסוימים עשויים להיות בעלי משקל לידה נמוך ואצבע שישית על הידיים או הרגליים. תסמונת זו פוגעת ברוב התינוקות עם אמהות שנכנסו להריון לאחר גיל 35.
קריוטיפ של תסמונת פטאו כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת פאטאו. מאחר ותסמונת זו גורמת לבעיות בריאותיות כה חמורות, הטיפול מורכב מהקלה באי הנוחות ובהקלה על האכלת התינוק, ובמידה והיא שורדת הטיפול הבא מבוסס על התסמינים המופיעים.
ניתן להשתמש בניתוחים גם לתיקון מומי לב או סדקים בשפתיים ובגג הפה ולביצוע מפגשי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי דיבור, אשר יכולים לסייע בהתפתחותם של ילדים ששרדו.
סיבות אפשריות
תסמונת פאטאו מתרחשת כאשר מתרחשת שגיאה במהלך חלוקת התאים המביאה לשלשול של כרומוזום 13, המשפיע על התפתחות התינוק בעודו ברחם האם.
שגיאה זו בחלוקת כרומוזומים יכולה להיות קשורה לגיל המתקדם של האם, שכן הסבירות להופעת טריזומיות גדולה בהרבה בקרב נשים שנכנסות להריון לאחר גיל 35.
