תסמונת קרוזון, הידועה גם בשם dysostosis craniofacial, היא מחלה נדירה בה יש סגירה מוקדמת של תפרי הגולגולת, מה שמוביל למספר מומים גולגוליים ופנים. עיוותים אלו יכולים גם ליצור שינויים במערכות אחרות בגוף, כגון ראייה, שמיעה או נשימה, מה שמצריך את ביצוע ניתוחים מתקנים לאורך החיים.
כאשר חושדים, האבחנה נעשית באמצעות בדיקת ציטולוגיה גנטית המתבצעת במהלך ההריון, בלידה או במהלך שנת החיים הראשונה, אך לרוב היא מתגלה רק בגיל שנתיים כאשר העיוותים בולטים יותר.
תסמינים עיקריים
המאפיינים של הילד המושפע מתסמונת קרוזון משתנים בין קל לחמור, תלוי בחומרת העיוותים, וכוללים:
- עיוותים בגולגולת, הראש מתחיל לקבל מראה מגדל והעורף נהיה שטוח יותר;
- שינויים בפנים כמו בולטות ומרוחקות יותר מהעיניים הרגילות, אף מוגדל, פזילה, קרטוקונונקטיביטיס, הבדל בגודל האישון;
- תנועות עיניים מהירות וחוזרות על עצמן;
- מנת משכל נמוכה מהרגיל;
- חֵרשׁוּת;
- קשיי למידה;
- מום לב;
- הפרעות קשב וריכוז;
- שינויים בהתנהגות;
- כתמים קטיפתיים חומים עד שחורים במפשעה, בצוואר ו / או מתחת לזרוע.
הגורמים לתסמונת קרוזון הם גנטיים, אך גיל ההורים יכול להפריע ולהגדיל את הסיכוי שהתינוק ייוולד עם תסמונת זו, מכיוון שככל שההורים מבוגרים יותר כך הסיכויים לעיוותים גנטיים גדולים יותר.
מחלה נוספת העלולה לגרום לתסמינים דומים לתסמונת זו היא תסמונת אפרט. למידע נוסף על מחלה גנטית זו.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לריפוי תסמונת קרוזון, ולכן הטיפול בילד כרוך בביצוע ניתוחים לריכוך שינויים בעצמות, הפחתת לחץ על הראש ומניעת שינויים בהתפתחות צורת הגולגולת וגודל המוח, תוך התחשבות. הן אפקטים אסתטיים והן אפקטים שמטרתם לשפר את הלמידה ואת הפונקציונליות.
באופן אידיאלי, יש לבצע ניתוח לפני שנת חייו הראשונה של הילד, מכיוון שהעצמות ניתנות יותר וניתנות יותר להתאמה. בנוסף, נעשה שימוש במילוי פגמים בעצמות בתותבות מתיל-מטקרילט בכירורגיה קוסמטית לצורך החלקה והרמוניה של קו הפנים.
בנוסף, על הילד לעבור טיפול גופני ותעסוקתי למשך זמן מה. מטרת הפיזיותרפיה תהיה לשפר את איכות חייו של הילד ולהוביל אותו להתפתחות פסיכו-מוטורית קרוב ככל האפשר לנורמלי. פסיכותרפיה וטיפול בדיבור הם גם צורות טיפול משלימות, וכירורגיה פלסטית מועילה גם לשיפור היבט הפנים ושיפור ההערכה העצמית של המטופל.
כמו כן, בדקו כמה תרגילים שניתן לעשות בבית בכדי לפתח את מוחו של התינוק ולעורר את למידתו.
