תסמונת ברדון היא מחלה נדירה הפוגעת בעיקר בבנות וגורמת לבעיות במעיים, בשלפוחית השתן ובבטן. באופן כללי, אנשים הסובלים ממחלה זו אינם עושים פיפי או קקי, ויש צורך להאכילם בצינור.
תסמונת זו יכולה להיגרם מבעיות גנטיות או הורמונליות והתסמינים מופיעים מיד לאחר הלידה, אשר יכולים להיות שינויים בצורת ותפקוד שלפוחית השתן, שלרוב היא מאוד גדולה, ירידה או נעדרת מעיים, מה שמוביל למעצר של בטן, בנוסף לירידה בגודל המעי הגס ונפיחות המעי הדק.
לתסמונת ברדון אין תרופה, אך ישנם כמה הליכים כירורגיים שמטרתם לנקות את הקיבה והמעיים, אשר יכולים לשפר את תסמיני המחלה. בנוסף, אלטרנטיבה להגדלת תוחלת החיים ואיכותו של הלוקה בתסמונת זו היא השתלה רב-ויסריאלית, כלומר השתלת מערכת העיכול כולה.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של תסמונת ברדון מופיעים זמן קצר לאחר הלידה, העיקריים שבהם הם:
- עצירות;
- שימור שתן;
- שלפוחית השתן מורחבת;
- נפיחות בבטן;
- שרירי הבטן רפים;
- הֲקָאָה;
- כליה נפוחה;
- חסימת מעיים.
האבחנה של תסמונת ברדון נעשית על ידי הערכת התסמינים שהילד מציג לאחר הלידה ועל ידי בדיקות הדמיה, כגון אולטרסאונד. ניתן לזהות את המחלה גם במהלך ההריון על ידי ביצוע אולטרסאונד מורפולוגי לאחר השבוע ה -20 להריון. להבין למה נועד האולטראסאונד המורפולוגי.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת ברדון אינו מסוגל לקדם את ריפוי המחלה, אך הוא מסייע למזער תסמינים בחולים ולשפר את איכות חייהם.
מומלץ לבצע ניתוח בקיבה או מעיים כדי לסלק את האיברים הללו ולשפר את תפקודם. לרוב החולים יש להאכיל דרך צינור בגלל הבעיה במערכת העיכול. ראה כיצד מתבצעת הזנת צינורות.
מקובל גם לעבור ניתוח בשלפוחית השתן, ויוצר חיבור לעור באזור הבטן, המאפשר לנקז שתן.
עם זאת, להליכים אלה השפעה מועטה על המטופל, לעיתים קרובות מובילה למוות כתוצאה מתת תזונה, אי ספיקת איברים מרובה וזיהום כללי בגוף, אלח דם. מסיבה זו, השתלה רב-רחמית הפכה לאופציה הטיפולית הטובה ביותר והיא מורכבת מביצוע חמישה ניתוחים בבת אחת: השתלת קיבה, תריסריון, מעיים, לבלב וכבד.
