תסמונת גילברט, המכונה גם הפרעה בתפקוד הכבד החוקתי, היא מחלה גנטית המאופיינת בצהבת, הגורמת לאנשים להיות עור ועיניים צהובות. היא אינה נחשבת למחלה קשה, והיא גם אינה מעוררת בעיות בריאותיות גדולות, ולכן האדם הסובל מהתסמונת חי כל עוד אינו נושא מחלה ובאותה איכות חיים.
תסמונת גילברט שכיחה יותר בקרב גברים והיא נגרמת על ידי שינויים בגן האחראי על פירוק הבילירובין, כלומר, עם המוטציה בגן, לא ניתן לבטל את הבילירובין, להצטבר בדם ולפתח היבט צהבהב. מאפיין מחלה זו.
תסמינים אפשריים
בדרך כלל, תסמונת גילברט אינה גורמת לתסמינים למעט נוכחות של צהבת, התואמת את העור ואת העיניים הצהובות. עם זאת, יש אנשים הסובלים מהמחלה מדווחים על עייפות, סחרחורת, כאבי ראש, בחילות, שלשולים או עצירות, ותופעות אלו אינן אופייניות למחלה. הם בדרך כלל מתעוררים כאשר האדם עם מחלת גילברט סובל מזיהום או שהוא חווה מתח רב.
כיצד מתבצעת האבחנה
תסמונת גילברט אינה מאובחנת בקלות, מכיוון שלרוב אין בה תסמינים, ולעתים קרובות ניתן לפרש את הצהבת כסימן לאנמיה. בנוסף, מחלה זו, ללא קשר לגיל, מתבטאת בדרך כלל רק בזמנים של לחץ, תרגילים גופניים אינטנסיביים, צום ממושך, במהלך מחלת חום כלשהי או בזמן מחזור אצל נשים.
האבחנה נעשית במטרה לא לכלול גורמים אחרים לתפקוד לקוי של הכבד ולכן בדיקות לא רצויות של בדיקות תפקודי כבד, כגון TGO או ALT, TGP או AST, ורמות הבילירובין, בנוסף לבדיקות שתן, כדי להעריך את הריכוז urobilinogen, ספירת דם ובהתאם לתוצאה, בדיקה מולקולרית לחיפוש המוטציה האחראית למחלה. ראה אילו בדיקות מעריכות את הכבד.
בדרך כלל התוצאות של בדיקות תפקודי כבד אצל אנשים הסובלים מתסמונת גילברט תקינות, למעט ריכוז הבילירובין העקיף, הנמצא מעל 2.5 מ"ג / ד"ל, כאשר הנורמלי הוא בין 0.2 ל -0.7 מ"ג. / dL. להבין מה זה בילירובין ישיר ועקיף.
בנוסף לבדיקות אותו מבקש הפטולוג, נבחנים גם היבטים גופניים של האדם, בנוסף להיסטוריה המשפחתית, מכיוון שמדובר במחלה גנטית ותורשתית.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת זו, אולם יש צורך באמצעי זהירות מכיוון שייתכן כי חלק מהתרופות המשמשות להילחם במחלות אחרות אינן עוברות חילוף חומרים בכבד, מכיוון שהן הפחיתו את הפעילות של האנזים האחראי על חילוף החומרים של תרופות אלו, כמו למשל אירינוטקאן ואינדינאוויר, שהם אנטי סרטניים ואנטי ויראליים בהתאמה.
בנוסף, משקאות אלכוהוליים אינם מומלצים לאנשים הסובלים מתסמונת גילברט, מכיוון שעלולה להיות נזק כבד קבוע ולהוביל להתקדמות התסמונת ולהופעת מחלות קשות יותר.
