תסמיני המופיליה, איך האבחנה וספקות נפוצים

המופיליה היא מחלה גנטית ותורשתית, כלומר היא עוברת מהורים לילדים, המאופיינת בדימום ממושך עקב מחסור או ירידה בפעילות של גורמים VIII ו- IX בדם, החיוניים לקרישה.

לפיכך, כאשר ישנם שינויים הקשורים לאנזימים אלו, יתכן שיש דימומים, שיכולים להיות פנימיים, עם חניכיים מדממות, אף, שתן או צואה, או חבורות בגוף, למשל. 

למרות שאין תרופה, למופיליה יש טיפול, שנעשה בזריקות תקופתיות עם גורם הקרישה החסר בגוף, למניעת דימום או בכל פעם שיש דימום, שצריך לפתור במהירות. הבן כיצד צריך להיות הטיפול בהמופיליה.

סוגי המופיליה

המופיליה יכולה להתרחש בשתי דרכים, שלמרות שיש להן תסמינים דומים, נגרמות על ידי מחסור במרכיבי דם שונים:

• המופיליה A:  היא הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, המאופיין במחסור בגורם קרישה VIII;
• המופיליה B:  גורם לשינויים בייצור גורם הקרישה IX, המכונה גם מחלת חג המולד.

גורמי קרישה הם חלבונים הנמצאים בדם, המופעלים בכל פעם שכלי הדם נקרע, כך שהדימום נכלל. לכן, אנשים עם המופיליה סובלים מדימומים שלוקח הרבה יותר זמן להישלט עליהם.

ישנם ליקויים בגורמי קרישה אחרים, הגורמים גם הם לדימום וניתן לבלבל אותם עם המופיליה, כגון מחסור בגורם XI, הידוע בכינויו המופיליה מסוג C, אך שונה בסוג השינוי הגנטי וצורת ההעברה.

תסמיני המופיליה

ניתן לזהות סמלים של המופיליה בשנות חייו הראשונות של התינוק, אולם ניתן לזהותם גם בגיל ההתבגרות, בגיל ההתבגרות או בבגרותו, במיוחד במקרים בהם המופיליה קשורה לירידה בפעילות גורמי קרישה. לפיכך, הסימנים והתסמינים העיקריים שעשויים להעיד על המופיליה הם:

• הופעת כתמים סגולים על העור;
• נפיחות וכאבים במפרקים;
• דימום ספונטני, ללא סיבה נראית לעין, כמו בחניכיים או באף, למשל;
• דימום במהלך לידת השיניים הראשונות;
• דימום קשה לעצור לאחר חתך פשוט או ניתוח;
• פצעים שלוקח הרבה זמן להחלים;
• מחזור יתר וממושך.

ככל שסוג המופיליה חמור יותר, כך מספר התסמינים גדול יותר וככל שהם מופיעים מוקדם יותר, לכן בדרך כלל מתגלה המופיליה חמורה אצל התינוק בחודשי החיים הראשונים, בעוד שבדרך כלל יש חשד למופיליה בינונית סביב בן 5, או כשהילד מתחיל ללכת ולשחק.

המופיליה קלה יכולה להתגלות רק בבגרות, כאשר האדם סובל ממכה חזקה או לאחר הליכים כגון עקירת שיניים, שבהם דימום מצוין מעל לנורמלי.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של המופיליה נעשית לאחר הערכה על ידי ההמטולוג, המבקש בדיקות המעריכות את יכולת הקרישה של הדם, כגון זמן הקרישה, הבודק את משך הזמן שלוקח הדם להיווצר קריש, ומדידת נוכחות הגורמים. קרישה ורמות הדם שלהם.

גורמי קרישה הם חלבוני דם חיוניים, אשר נכנסים לשחק כאשר יש דימום כלשהו, ​​כדי לאפשר לו להפסיק. היעדרו של אחד הגורמים הללו גורם למחלות, כמו בהמופיליה מסוג A, הנגרמת על ידי היעדר או ירידה של גורם VIII, או המופיליה מסוג B, בה גורם IX לוקה בחסר. להבין איך עובד קרישה.

שאלות נפוצות על המופיליה

כמה שאלות נפוצות על המופיליה הן:

1. האם המופיליה שכיחה יותר אצל גברים?

גורמי קרישה לקויים במופיליה נמצאים בכרומוזום X, שהוא ייחודי אצל גברים ומשוכפל אצל נשים. לפיכך, כדי לחלות במחלה, הגבר צריך לקבל כרומוזום X מושפע בלבד מהאם, ואילו כדי שאישה תפתח את המחלה, הוא צריך לקבל את שני הכרומוזומים המושפעים, ולכן המחלה שכיחה יותר בקרב גברים.

אם לאישה יש כרומוזום X מושפע בלבד, שעובר בירושה משני ההורים, היא תהיה נשאית, אך לא תפתח את המחלה, מכיוון שכרומוזום ה- X האחר מפצה על הנכות, עם זאת, יש סיכוי של 25% להביא ילד לעולם עם זה. מַחֲלָה. 

2. האם המופיליה תמיד תורשתית?

בכ- 30% ממקרי המופיליה אין היסטוריה משפחתית של המחלה, אשר עשויה להיות תוצאה של מוטציה גנטית ספונטנית ב- DNA של האדם. במקרה זה, נחשב כי האדם חלה במופיליה, אך כי הוא / היא עדיין יכולים להעביר את המחלה לילדיו / ה, בדיוק כמו כל אדם אחר הסובל ממופיליה.

3. האם המופיליה מדבקת?

המופיליה אינה מדבקת, גם אם יש מגע ישיר עם דם של אדם נשא או אפילו עירוי, מכיוון שהדבר אינו מפריע ליצירת הדם של כל אדם דרך מוח העצם. 

4. האם האדם הסובל ממופיליה יכול לחיות חיים תקינים?

כאשר עובר טיפול מונע, עם החלפת גורמי קרישה, לאנשים עם המופיליה יכולים להיות חיים תקינים, כולל ספורט. 

בנוסף לטיפול למניעת תאונות, הטיפול יכול להיעשות כאשר יש דימום, באמצעות הזרקת גורמי קרישה, מה שמקל על קרישת הדם ומונע דימום חמור, הנעשה על פי הנחיית המטולוג.

בנוסף, בכל פעם שהאדם הולך לעשות סוג כלשהו של הליך כירורגי, כולל עקירות וסתימות דנטליות, למשל, יש צורך לבצע מינונים למניעה.

5. למי יש המופיליה יכולה לקחת איבופרופן?

אין ליטול תרופות כמו איבופרופן או שיש בהן חומצה אצטילסליצילית על ידי אנשים המאובחנים כחולי המופיליה, מכיוון שתרופות אלו עלולות להפריע לתהליך קרישת הדם ולהעדיף את הופעת הדימום, גם אם הוחל על גורם הקרישה.

6. האם האדם עם המופיליה יכול לעשות קעקועים או ניתוח?

האדם המאובחן כחולה המופיליה, ללא קשר לסוג וחומרתו, יכול לקבל קעקועים או הליכים כירורגיים, אולם ההמלצה היא להעביר את המקצוע שלך לבעל המקצוע ולנהל את גורם הקרישה לפני ההליך, תוך הימנעות מדימום גדול, למשל.

בנוסף, במקרה של קעקועים, חלק מהאנשים הסובלים ממופיליה דיווחו כי תהליך הריפוי והכאב לאחר ההליך היו פחותים כאשר החילו את הגורם לפני שקיבלו את הקעקוע. כמו כן, חיוני לחפש מוסד המוסדר על ידי ANVISA, נקי ובעל חומרים סטריליים ונקיים, תוך הימנעות מכל סיכון לסיבוכים.