תסמונת קרי דו צ'ט, הידועה בשם תסמונת מיאו של חתול, היא מחלה גנטית נדירה, הנובעת מחריגה גנטית בכרומוזום, כרומוזום 5 ועלולה להוביל לעיכוב בהתפתחות הנוירופסיכומוטורית, עיכוב אינטלקטואלי ובמקרים רבים יותר. תקלות קשות בלב ובכליות.
שמה של תסמונת זו נובע מסימפטום אופייני בו בכי היילוד דומה למיאו של חתול, בגלל מום של הגרון שבסופו של דבר משנה את קול בכי התינוק. אך לאחר גיל שנתיים, צליל המיואו נוטה להיעלם.
מכיוון שמיואות היא מאפיין ספציפי מאוד של תסמונת קרי דו צ'אט, האבחנה נעשית בדרך כלל בשעות הראשונות לחייו, ולכן ניתן להפנות את התינוק מוקדם לטיפול מתאים.
תסמינים עיקריים
התסמין האופייני ביותר לתסמונת זו הוא בכי הדומה לחתול החתול החריף. בנוסף, ישנם סימנים נוספים שניתן להבחין בהם מיד לאחר הלידה, כגון:
- אצבעות או בהונות התחברו יחד;
- משקל וילד נמוך וגיל;
- קו יחיד על כף היד;
- התפתחות מאוחרת;
- סנטר קטן;
- חולשת שרירים;
- גשר לאף נמוך;
- עיניים מרווחות;
- מיקרוצפליה.
האבחנה של תסמונת קרי דו צ'אט נעשית במחלקת היולדות, שעות לאחר לידת התינוק, על ידי התבוננות בסימנים הנ"ל. מיד לאחר האישור, הורים מתבשרים על הקשיים האפשריים שעלולים להיות לתינוק במהלך הגדילה, כמו קשיי למידה והאכלה.
ילדים אלו יכולים גם להתחיל ללכת מאוחר יותר בסביבות גיל 3, ולהציג הליכה בצורה מביכה וכנראה ללא כוח או איזון. בנוסף, בגיל הרך הם עשויים להתנהל כמו אובססיה לאובייקטים מסוימים, היפראקטיביות ואלימות, למשל.
מה גורם לתסמונת זו
תסמונת מיאו של חתול נגרמת על ידי שינוי בכרומוזום 5, בו יש אובדן של פיסת כרומוזום. חומרת המחלה נובעת מהיקף השינוי הזה, כלומר ככל שהיצירה גדולה יותר כך המחלה תהיה חמורה יותר.
הסיבות שבגללן אי הכללת היצירה הזו עדיין לא ידועה, אך ידוע שזה לא מצב תורשתי, כלומר, שינוי זה קורה באופן אקראי ולא מועבר מההורים לילד.
כיצד מתבצע הטיפול
מכיוון שמדובר בשינוי גנטי בכרומוזום, אין תרופה לתסמונת זו, מכיוון שהילד כבר נולד עם מצב זה ולא ניתן לשנות מצב גנטי לאחר הלידה. עם זאת, הטיפול מתבצע כדי להעלות את איכות החיים ולהפחית את תסמיני התסמונת.
הילד נמצא במעקב בעזרת מטפלים בדיבור, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק, מה שמאפשר התפתחות של תיאום מוטורי, מיומנויות קוגניטיביות ותפיסתיות, פעילויות בחיי היומיום וביחסים בין אישיים.
חשוב שהטיפול יתחיל בהקדם האפשרי, שכן גירוי מוקדם מאפשר התפתחות טובה יותר, הסתגלות וקבלת התסמונת על ידי האדם בגיל ההתבגרות והבגרות.
סיבוכים של קרי דו צ'אט
הסיבוכים של תסמונת זו קיימים על פי חומרת השינוי בכרומוזום, ובמקרים אלה ילדים עשויים להציג סימנים כמו בעיות בעמוד השדרה, בלב או באיברים אחרים, חולשת שרירים בשנים הראשונות לחיים ובעיות בשמיעה ובראייה.
עם זאת, ניתן להפחית סיבוכים אלה עם הטיפול והמעקב מהימים הראשונים לחיים.
תוחלת חיים
כאשר הטיפול מתחיל בחודשי החיים הראשונים וילדים משלימים גיל שנה, תוחלת החיים נחשבת נורמלית והאדם עשוי להגיע לגיל מבוגר. עם זאת, במקרים חמורים בהם לתינוק יש בעיות בכליות או בלב, וכאשר הטיפול אינו מספק, המוות עלול להתרחש בשנה הראשונה לחייו.
